無精癥遺傳因素

• 得了無精癥怎么辦？
• 無精癥的檢查和診斷
• 無精癥的病理分類
• 無精癥遺傳因素
• 無精癥檢查診斷
• 什么是無精癥？

    有90%的無痛包皮癥是由生精障礙引起，臨床上表現(xiàn)為無精子癥或少精子癥。在無精子癥或少精子癥患者中，約有15%的人存在染色體異常，表現(xiàn)為Y染色體長臂上的微小缺失，這些缺失又被稱為無精子因子。 輔助生育技術(shù)，確切的名稱為卵漿內(nèi)單精子注射技術(shù)，使用時如果不進(jìn)行相關(guān)基因檢查，可能會把帶有相關(guān)基因缺失的精子注射到卵子中去，將來若發(fā)育為男孩的話，長大以后也可能成為無精子癥或少精子癥患者。這樣，就會給后代帶來新的煩惱和不幸。要避免這種情況，對不明原因的無精子癥或少精子癥患者就要進(jìn)行基因檢查，尤其是無精子因子檢查。
 　　
    無精子因子檢查不僅可以明確病因，避免進(jìn)行睪丸活檢等創(chuàng)傷性檢查，或者一些無效的治療，更主要的是可以避免將有缺陷的基因遺傳給下一代。
 　　
    遺傳性因素是引起無痛包皮的主要因素，其中染色體異常與無精癥和嚴(yán)重少精癥的發(fā)生密切相關(guān)。精子的發(fā)生受諸多有序表達(dá)的基因控制，染色體結(jié)構(gòu)數(shù)目的畸變可影響這些基因的功能，進(jìn)而影響精子的發(fā)生。導(dǎo)致無精癥的最常見核型為47，XXY。47，XXY出現(xiàn)無精現(xiàn)象，是由于X染色體上參與性別決定的基因劑量增加，影響性別決定“調(diào)控串模式”的協(xié)調(diào)表達(dá)而造成的。一些常染色體上也有許多影響精子生成的基因，當(dāng)易位造成基因斷裂或缺失時可導(dǎo)致少精、無精子癥。同性染色體關(guān)系到性的分化，Y染色體存在，未分化的性腺則發(fā)育成睪丸，但當(dāng)Y染色體結(jié)構(gòu)異常，可不同程度產(chǎn)生一定的臨床效應(yīng)。導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全或性發(fā)育畸形，致精子生成障礙，使精子生成減少或缺失，產(chǎn)生無精或嚴(yán)重少精。還需進(jìn)一步深入研究。染色體異常不僅影響精子的生成，另一方面即使通過輔助生殖助孕，也容易形成具有不平衡染色體的配子，導(dǎo)致妊娠失敗，可見少精、無精子癥患者行染色體檢查是必須的，不可忽視。 1976年，Tiepolo和Zuifaidi首先提出Y染色體上有多個基因參與生精過程。多年研究，發(fā)現(xiàn)男性特有的Y染色體上面存在一個關(guān)鍵的與生育相關(guān)的因子的區(qū)域，稱為AZF區(qū)。目前認(rèn)為在AZF區(qū)上存在四個精子發(fā)生亞區(qū)（AZFa、AZFb、AZFc、AZFd），各亞區(qū)包含的位點(diǎn)在男性生殖細(xì)胞發(fā)育的不同時期起著不同的作用，位點(diǎn)的缺失可致患者表現(xiàn)為少、弱精癥或無精癥從而引發(fā)不育。
 　　
    一般認(rèn)為，Y染色體的近端缺失（涉及AZFa和AZFb），表現(xiàn)以唯支持細(xì)胞綜合癥為主的嚴(yán)重生精障礙，Y染色體的遠(yuǎn)端缺失（涉及AZFd和AZFc），可殘留島狀的生精正常區(qū)域。對無精癥患者中，對檢查睪丸過小或睪丸活檢仍無精子患者，一般不再行AZF基因檢測。總之，開展染色體和AZF檢測，可全面評價無痛包皮遺傳缺陷，從而更好的解釋發(fā)病原因，提供遺傳咨詢和指導(dǎo)臨床診療。